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Das Krankenhaus von Dénia präsentiert auf einem nationalen Kongress 36 bisher nicht beschriebene genetische Mutationen

Mai 14 von 2019 - 17: 50

Das Labor für Molekulare Onkologie der Hospital de Dénia präsentiert hat II Nationaler Kongress für Humangenetik In Madrid wurden 36 neue genetische Mutationen bei metastasiertem Dickdarmkrebs festgestellt, die noch nicht in internationalen Datenbanken beschrieben sind.

Das Labor für Molekulare Onkologie des Dénia-Krankenhauses führt klinische Forschungen zum Mutationsprofil bei metastasiertem Dickdarmkrebs durch. Für die Studie wurde DNA von 45 Krebspatienten des Gesundheitsministeriums von Dénia extrahiert, mit dem Ziel, sie einer umfassenden genetischen Sequenzierung zu unterziehen und sie mit dem menschlichen Referenzgenom und internationalen Datenbanken zu vergleichen. Ziel ist es, die Ergebnisse mit dem karzinogenen Prozess der Krebsentstehung in Zusammenhang zu bringen. Laut dem Labortechniker Juan Ramón Berenguer „Der Befund selbst ist wichtig, aber das Interessanteste ist, dass er einen Ausgangspunkt für zukünftige Forschung darstellt.“.

Die Studie

Die Studie wird auf mehreren Ebenen entwickelt. In der Phase der Sequenzierung und genetischen Identifizierung hat 113 pathogene oder hochpathogene genetische Varianten identifiziert, die eine grundlegende Beteiligung an Proteinen haben und die normale Funktion und das Verhalten von Zellen beeinflussen.

Die klinische Studie befasste sich auch mit dem Gebiet der Pharmakogenetik, um onkologische Arzneimittel basierend auf den bei jedem Patienten gefundenen Mutationen anzupassen. Während der klinischen Untersuchung wurde nachgewiesen, dass von den 113-pathogenen Varianten ein 16% eine direkte Auswirkung auf die pharmakologische Behandlung hatte, was die Wirksamkeit verringerte.

Laut dem Pharmaziedirektor des Dénia-Krankenhauses, Dr. Jaime Poquet, „Das Ziel ist nichts anderes als die Personalisierung der Behandlungen für jeden einzelnen Patienten. Diese Optimierung onkologischer Medikamente ermöglicht es, ihre Wirksamkeit zu erhöhen und ihre Toxizität zu reduzieren.“.

Derzeit führt das Molecular Oncology Laboratory mehrere onkologische klinische Forschungsprojekte durch, um neue genetische Marker zu etablieren, die Informationen über die Krankheit liefern und zur Entwicklung besser angepasster Therapien beitragen.

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